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La maggior parte delle malattie genetiche che provocano la sterilità o la morte infantile sono causate da mutazioni recessive. Va considerato che le varianti di sequenza del DNA sono innocue quando una persona è portatrice di una sola copia, quando sono presenti invece entrambe le copie (dove una copia è stata ereditata da ciascun genitore) tali mutazioni, possono causare malattie devastanti.
  
Ziyue Gao, presso l'Università di Chicago (Illinois, USA), e colleghi hanno messo a punto un nuovo approccio per stimare il numero medio di mutazioni a persona, che causano la malattia quando ereditate da entrambi i genitori. Il team ha modellato i profili genetici degli Hutteriti, una comunità religiosa che si stabilì in Nord America nel 1870, che tengono registri genealogici meticolosi e vivono uno stile di vita in comune che garantisce accesso uniforme alle cure sanitarie e al cibo. I ricercatori hanno lavorato a stretto contatto con un gruppo di Hutterites del South Dakota per due decenni, studiando l’evoluzione genetica di una famiglia composta da 13 generazioni. E’ stato usato l'albero genealogico per stimare il numero di mutazioni recessive nei fondatori del gruppo nel 18 ° e 19 ° secolo, utilizzando una documentazione completa riportante la frequenza di disturbi che causano la sterilità o la morte nell’infanzia. Utilizzando queste informazioni, il team ha stimato che ci sono state circa tre mutazioni di questo tipo per ogni cinque persone tra i fondatori. 
 
Sulla base di una stima della percentuale di mutazioni recessive, il team ha concluso che ogni fondatore ha portato circa 1-2 mutazioni recessive causanti la sterilità o la morte prima dell'adolescenza.  
 
I ricercatori ipotizzano che le popolazioni isolate come quelle dello studio sono portatrici di un minor numero di mutazioni recessive dannose rispetto alla popolazione generale, per cui ci aspettiamo un numero leggermente maggiore di 1-2 mutazioni in media a persona.
 


Fonte: Worldhealth

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