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L'asma è una malattia infiammatoria cronica che si stima colpisca più di 300 milioni di persone in tutto il mondo, e circa il 10-20% sono bambini. L'asma ha un impatto socio-economico significativo. L'asma deriva sia dallo stile di vita sia da fattori ambientali ed è caratterizzata da eterogeneità clinica.

Nature Genetics ha pubblicato uno studio internazionale degli scienziati dell'Istituto nazionale per il cuore e il polmone del Regno Unito, del Trans-National Asthma Genetics Consortium, della Paris Diderot University, dell'Università di Chicago e dell'Università del Colorado in cui si afferma che hanno lavorato insieme per scoprire 5 nuovi regioni del genoma che aumentano i rischi di sviluppare l'asma.
 
I risultati di questa ricerca aprono nuove opportunità di ricerca con l'obiettivo di promuovere lo sviluppo di nuove terapie e di chiarire i meccanismi biologici che sottendono l'asma in relazione all'esposizione ambientale.
 
Più di 45 gruppi di ricerca provenienti da Giappone, Europa, Messico, Australia e Nord America sono stati riuniti da questo studio internazionale. Ciò ha consentito il raggruppamento di dati dal DNA di milioni di polimorfismi in tutto il genoma, che comprendeva oltre 142.000 soggetti asmatici e non asmatici di antenati di varia natura. Le meta-analisi della ricerca sull'associazione genomica condotta all'interno di queste diverse popolazioni hanno identificato un totale di 878 varianti genetiche provenienti da 18 loci associati al rischio di asma.
 
Questo studio suggerisce che vi è un ruolo di queste varianti nella regolazione dei meccanismi immunologicamente correlati poiché le varianti genetiche legate al rischio di asma si trovano preferibilmente vicino ai marcatori epigenetici nelle cellule immunitarie. Il coinvolgimento di diversi geni candidati identificati nella risposta immunitaria ai virus è un'altra fonte di preoccupazione, sottolineando il ruolo svolto dalle infezioni virali nello sviluppo del rischio di asma.
 
Malattie autoimmuni e altre malattie che sono noti per avere una componente infiammatoria, tra cui malattie come tumori, malattie cardiovascolari e malattie neuropsichiatriche sono anche influenzate dalle varianti genetiche legate all'asma, che aggiunge peso all'importanza della pleiotropia nelle malattie multifattoriali.
 
Questi risultati servono a sottolineare l'importanza di studi genetici su larga scala per caratterizzare in modo più efficiente le malattie complesse. Apre inoltre nuove opportunità per la ricerca che integra dati epigenomici e genomici in combinazione con esposizioni ambientali per promuovere lo sviluppo di nuove terapie e per chiarire i meccanismi fisiopatologici sottostanti l'asma.
 

Fonte: Worldhealth
 

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